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もやもや病のリスク遺伝子RNF213の遺伝的特徴と拡散経路の推定

 もやもや病は東アジアの人類集団で有病率が高い脳血管障害である。この疾患にはRNF213遺伝子にあるリスク変異R4810Kが存在し、このリスク変異は東アジアでのみ観察される。日本では約9割の患者がこのリスク変異を持つという共通性がある一方で、その症状は多様である。
 東京大学大学院理学系研究科の太田博樹教授と小金渕佳江助教を中心とする共同チーム(北里大学、琉球大学、佐賀大学、統計数理研究所)は、もやもや病患者のRNF213遺伝子の配列をもとに集団遺伝学解析を行った。
 その結果、リスク変異を持つRNF213遺伝子が互いにほぼ同じ配列で、このリスク変異が比較的最近、東アジアで誕生し、リスク変異は先史時代に東アジアの大陸部で誕生し、おそらく縄文時代晩期頃(約3千年前)に起こった渡来(大陸から列島への移住)に伴って列島内に広がったと示唆された。
 もやもや病の症状の多様性が高いにもかかわらず、患者のRNF213配列が均質であったことは、症状の多様性が環境要因の影響によることを示唆する。またこのリスク変異の分布は人類の移住史と関連する。このような集団遺伝学的分析は、もやもや病の病態の理解に貢献する。

研究成果のポイント

◆東アジアで有病率が高い疾患である、もやもや病のリスク遺伝子RNF213の配列を日本人患者で集団遺伝学的に解析し、本疾患に見られる多様な病態はRNF213の変異だけでなく環境要因の影響を受けている可能性があること、疾患リスク変異は先史時代に東アジア大陸部で出現したことを示した。
◆もやもや病患者24名のRNF213遺伝子全体の配列解析により、東アジアにおけるRNF213の集団遺伝学的特徴を初めて明らかにした。
◆本研究成果は、もやもや病の病態の多様性を理解することに貢献する。

論文情報

雑誌名:Annals of Human Genetics
論文タイトル:An analysis of the demographic history of the risk allele R4810K in RNF213 of moyamoya disease
著者:Kae Koganebuchi, Kimitoshi Sato, Kiyotaka Fujii, Toshihiro Kumabe, Kuniaki Haneji, Takashi Toma, Hajime Ishida, Keiichiro Joh, Hidenobu Soejima, Shuhei Mano, Motoyuki Ogawa, Hiroki Oota*
DOI:10.1111/ahg.12424
アブストラクトURL:https://doi.org/10.1111/ahg.12424

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