北里大学病院は、いつでもどんなときでも患者さんの安心と安全のお役に立てるよう活動を続けます。

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遺伝診療部

科長写真

患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報・知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています

部長高田 史男

遺伝診療部は、先天異常や染色体異常に加え、神経難病や遺伝性のがん乃至遺伝性代謝疾患などの遺伝子疾患(遺伝が関わる病気・遺伝子の変化によって起こる病気)等の診断や検査、遺伝カウンセリングを行う専門診療部門です。左記疾患の患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報・知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています。また、遺伝子情報を基にした診療が拡がる中、遺伝学的検査等の診断に関するコンサルト業務も行っています。

主な対象疾患

  • 染色体異常症
  • 奇形・先天異常症候群
  • 遺伝性代謝疾患
  • 骨・結合織疾患
  • 遺伝性腫瘍
  • 神経・筋疾患
  • 耳鼻科疾患(難聴)
  • 妊娠関連

など遺伝子や染色体の変化に関連して生じる疾患

特徴・特色

上記の疾患と診断された方やそのご家族に対して、遺伝カウンセリングを行っています。
病気の診断について、治療法について、生活上の注意やどのような援助を受けられるか、また子供をもうけるにあたっての心配など、様々な相談に対応するとともに、必要な情報を提供します。
また、病気のことを考えるときに感じる様々な心理的ストレスに対応していかれるよう、一緒に考えていきます。病気の原因を調べるために、遺伝子や染色体の検査が行われることがあります。現在、保険診療の範囲で行うことができる検査はわずかですが、研究に参加するというかたちで検査を行うことができる場合もあります。遺伝学的検査で何がわかるのか、どのような内容の検査なのか、検査を受けるかなどについても一緒に考えていきます。

高度先進・特殊医療

未診断疾患イニシアチブ(IRUD)

当診療部は、原因や診断がわからない患者さんについて、最先端の機器を駆使してDNAを調べ原因や診断の手がかりを探す全国規模の研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ:IRUD」の拠点病院となっています。
対象となる患者さんは以下の条件を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の方となります。

  • 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること
  • 何らかの遺伝子異常が疑われる病状であること。(血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む)
図:IRUD診断体制

IRUDでは患者さんのかかりつけ医から紹介を受け、院内に設置された診断委員会で専門的な検討を行ったのち、遺伝子検査等の追加解析結果を含め、診断確定を目指しています。
当院における診断委員会は、遺伝診療部長を委員長とし、小児科、産科、婦人科、皮膚科、循環器内科、血液内科、脳神経内科、腎臓内科、消化器内科・外科、乳腺・甲状腺外科、耳鼻咽喉科、泌尿器科を専門とする医師で構成されています。
患者さんから直接のご依頼はお受けしておりませんので、主治医の先生からご紹介いただきますようお願いします。

未診断疾患イニシアチブIRUD(umin.ac.jp)

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)認定基幹施設

当診療部は遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)総合診療の県央県北地域の基幹施設として、神奈川HBOC北里連携協議会を創設し、JOHBOC認定協力施設のJCHO相模野病院、国立病院機構相模原病院、JA神奈川県厚生連相模原協同病院、大和市立病院と協力してHBOC患者さんのために多施設連携総合診療を推進しています。

診療実績

2019年度 326件(うち出生前診断を除く上位5位)

  処置・検査名 件数
1 遺伝性腫瘍 83件
2 難聴 36件
3 遺伝性結合織疾患 19件
4 代謝疾患 16件
5 染色体異常 8件

2020年度 215件(うち出生前診断を除く上位5位)

  処置・検査名 件数
1 遺伝性腫瘍 126件
2 遺伝性結合織疾患 16件
3 難聴 14件
4 代謝疾患 9件
5 小児の症候群等 8件

ご紹介時のお願い

  • 紹介状をご準備ください。可能であれば以下の情報を紹介状に付記頂ければ幸いです。
    • 正確な診断病名とそれに至った根拠(臨床所見・検査名、突然変異の具体的内容等)
    • 発症時期及び診断年月
    • 詳細な家族歴:特に同疾患発症の血縁者や部分症状を持つ方の情報、流死産歴など
  • 患者さん、もしくはそのご家族から直接電話をいただき、主訴、家族歴などを伺った上で外来予約を取っておりますので、患者さんにはその旨お伝えください。

    遺伝診療部 予約お問い合わせ先

    遺伝診療部 予約担当

    電話番号:042-778-9246(直通)

    受付時間:木曜日、金曜日 13時00分~16時00分

  • 患者さんのご希望があっても、すべての疾患に対して遺伝学的検査を提供しているわけではありませんので、ご紹介いただいても対応できない場合もあることをご承知おきください。ご不明なときは事前にご相談ください。

紹介用外来担当表(医療機関向け)

【紹介用】診療担当医一覧表(154KB)

ご受診を希望の方へ

当科は完全予約制となっております。受診をご希望の方は下記にお電話いただき、予約をお取りください。主訴、家族歴などを伺った上で外来予約をお取りいたします。

遺伝診療部 予約お問い合わせ先

遺伝診療部 予約担当

電話番号:042-778-9246(直通)

受付時間:木曜日、金曜日 13時00分~16時00分

  • 診療中で対応できない場合があります。電話がつながらない場合は、時間を空けておかけなおしください。
  • すべての疾患に対して遺伝学的検査を提供しているわけではありません。ご対応できない場合もあることをご承知おきください。

当院は特定機能病院の承認医療機関です。受診には診療所・病院からの紹介による受診を原則としております。当院の受診を希望される場合は原則として、他の医療機関(かかりつけ医)からの紹介状が必要となります。
紹介状をお持ちでない初診の場合は、医療費とは別に初診時保険外併用療養費(自費)として7,700円(税込)をご負担いただきますのでご了承ください。
詳細につきましては「診療を受けられる皆様へ」をご覧ください。

また、当院を初めて受診する方は「初めて受診する方(初診の方)へ」をご参照ください。
他科に通院中で当科のご受診をご希望の方、お久しぶりの受診をご希望の方は「通院中・再診の方へ」をご参照ください。

スタッフ一覧

医師名 職位・役職 専門分野
医師 写真
高田 史男
遺伝診療部長
大学院臨床遺伝医学教授
  • 日本小児科学会認定 小児科専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医・指導医
  • 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医制度研修施設指導責任医
  • 日本人類遺伝学会認定 臨床細胞遺伝学認定士・指導士
  • 身体障害者福祉法指定医
三階 貴史
乳腺・甲状腺外科医師
医学部乳腺・甲状腺外科主任教授
  • 日本外科学会認定 外科専門医・指導医
  • 日本乳癌学会認定 乳腺専門医・指導医
  • 日本がん治療認定医機構認定 がん治療認定医・指導責任者
  • 日本乳がん検診精度管理中央機構認定 マンモグラフィ読影認定医
  • 日本乳房オンコプラスティックサージャリー学会認定 乳房再建エキスパンダー/インプラント責任医師
  • 日本遺伝性腫瘍学会認定 遺伝性腫瘍専門医
佐野 肇
耳鼻咽喉科医師
医療衛生学部聴覚療法学教授
  • 日本耳鼻咽喉科学会認定 耳鼻咽喉科専門医・指導医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
  • 身体障害者福祉法指定医
津村 秀康
泌尿器科医師
医学部泌尿器科学講師
  • 日本泌尿器科学会認定 泌尿器科専門医・指導医
  • 日本内視鏡外科学会認定 ロボット支援手術プロクター
大西 庸子
産科医師
医学部産婦人科学(産科)診療講師
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
  • 日本周産期・新生児医学会認定 周産期(母体・胎児)専門医
  • 日本超音波医学会認定 超音波専門医・指導医
  • 日本胎児心臓病学会認定 胎児心エコー認証医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
  • 母体保護法指定医
本田 雅子
婦人科医師
医学部産婦人科学(婦人科)
診療講師
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
古川 正義
婦人科医師
医学部産婦人科学(婦人科)診療講師
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
  • 日本婦人科腫瘍学会認定 婦人科腫瘍専門医
  • 日本がん治療認定医機構認定 がん治療認定医
  • 日本女性医学学会認定 女性ヘルスケア専門医
尾堀 佐知子
産科医師
遺伝診療部助教
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医
  • 日本周産期・新生児医学会認定 周産期(母体・胎児)専門医
  • 日本女性医学学会認定 女性ヘルスケア専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
吉村 嘉広
産科医師
医学部産婦人科学(産科)助教
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医・指導医
  • 日本周産期・新生児医学会認定 周産期(母体・胎児)専門医
  • 日本女性医学学会認定 女性ヘルスケア専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
  • 母体保護法指定医
白井 宏直
小児科医師
医学部小児科学助教
  • 日本小児科学会認定 小児科専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
増田 励
神経内科医師
医学部神経内科学非常勤講師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本内科学会認定 認定内科医
  • 日本神経学会認定 神経内科専門医
  • 日本頭痛学会認定 認定頭痛専門医
  • 日本リハビリテーション医学会認定 認定臨床医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
藁谷 美奈
乳腺外科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本外科学会認定 外科専門医・指導医
  • 日本乳癌学会認定 乳腺専門医・指導医
  • 日本がん治療認定医機構認定 がん治療認定医
  • 日本乳がん検診精度管理中央機構認定 マンモグラフィ読影認定医
  • 日本乳房オンコプラスティックサージャリー学会認定 乳房再建エキスパンダー/インプラント実施医師
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
三宅 紀子
小児科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本小児科学会認定 小児科専門医
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 臨床遺伝専門医
荒木 正雄
消化器内科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本内科学会認定 認定内科医
  • 日本消化器内視鏡学会認定 消化器内視鏡専門医・指導医
  • 日本消化器病学会認定 消化器病専門医
  • 日本消化管学会認定 胃腸科専門医
島津 将
消化器外科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本外科学会認定 外科専門医
  • 日本消化器外科学会認定 消化器外科専門医
  • 日本がん治療認定医機構認定 がん治療認定医
  • 日本乳がん検診精度管理中央機構認定 マンモグラフィ読影認定医
下田 隆仁
婦人科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 日本産科婦人科学会認定 産婦人科専門医
  • 日本女性医学学会認定 女性ヘルスケア専門医
荒木 尚美
遺伝診療部
常勤
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 認定遺伝カウンセラー®
  • 日本不妊カウンセリング学会認定 不妊カウンセラー
川田 莉佳
遺伝診療部
常勤
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 認定遺伝カウンセラー®
安本 龍馬
検査部・遺伝診療部
  • 日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会認定 認定遺伝カウンセラー®

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