北里大学病院は、いつでもどんなときでも患者さんの安心と安全のお役に立てるよう活動を続けます。

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遺伝診療部

科長写真

患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報・知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています

部長高田 史男

遺伝診療部は、先天異常や染色体異常に加え、神経難病や遺伝性のがん乃至遺伝性代謝疾患などの遺伝子疾患(遺伝が関わる病気・遺伝子の変化によって起こる病気)等の診断や検査、遺伝カウンセリングを行う専門診療部門です。左記疾患の患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報・知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています。また、遺伝子情報を基にした診療が拡がる中、遺伝学的検査等の診断に関するコンサルト業務も行っています。

主な対象疾患

  • 染色体異常症
  • 奇形・先天異常症候群
  • 遺伝性代謝疾患
  • 骨・結合織疾患
  • 遺伝性腫瘍
  • 神経・筋疾患
  • 耳鼻科疾患(難聴)
  • 妊娠関連

など遺伝子や染色体の変化に関連して生じる疾患

特徴・特色

上記の疾患と診断された方やそのご家族に対して、遺伝カウンセリングを行っています。
病気の診断について、治療法について、生活上の注意やどのような援助を受けられるか、また子供をもうけるにあたっての心配など、様々な相談に対応するとともに、必要な情報を提供します。
また、病気のことを考えるときに感じる様々な心理的ストレスに対応していかれるよう、一緒に考えていきます。病気の原因を調べるために、遺伝子や染色体の検査が行われることがあります。現在、保険診療の範囲で行うことができる検査はわずかですが、研究に参加するというかたちで検査を行うことができる場合もあります。遺伝学的検査で何がわかるのか、どのような内容の検査なのか、検査を受けるかなどについても一緒に考えていきます。

高度先進・特殊医療

  • 当診療部は、原因や診断がわからない小児の患者さんについて、最先端の機器を駆使してDNAを調べ原因や診断の手がかりを探す全国規模の研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ:IRUD」の高度協力病院となっています。
    対象となる患者さんは以下の条件を満たし、6ヶ月以上にわたって(乳幼児は除く)持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の方となります。
    • 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること
    • 何らかの遺伝子異常が疑われる病状であること。(血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む)

診療実績

2016年度 219件(うち出生前診断を除く上位5位)

  処置・検査名 件数
1 遺伝性腫瘍 22件
2 難聴 11件
3 代謝疾患 9件
4 染色体異常 8件
5 小児の症候群・結合織疾患 5件

2017年度 285件(うち出生前診断を除く上位5位)

  処置・検査名 件数
1 遺伝性腫瘍 51件
2 代謝疾患 25件
3 小児の症候群 23件
4 難聴 14件
5 染色体異常 5件

ご紹介時のお願い

  • 紹介状をご準備ください。可能であれば以下の情報を紹介状に付記頂ければ幸いです。
    • 正確な診断病名とそれに至った根拠(臨床所見・検査名、突然変異の具体的内容等)
    • 発症時期及び診断年月
    • 詳細な家族歴:特に同疾患発症の血縁者や部分症状を持つ方の情報、流死産歴など
  • 患者さん、もしくはそのご家族から直接電話をいただき、主訴、家族歴などを伺った上で外来予約を取っておりますので、患者さんにはその旨お伝えください。

    遺伝診療部 予約お問い合わせ先

    遺伝診療部 予約担当

    電話番号:042-778-9246(直通)

    受付時間:木曜日、金曜日 13時00分~16時00分

  • 患者さんのご希望があっても、すべての疾患に対して遺伝学的検査を提供しているわけではありませんので、ご紹介いただいても対応できない場合もあることをご承知おきください。ご不明なときは事前にご相談ください。

紹介用外来担当表(医療機関向け)

【紹介用】診療担当医一覧表(154KB)

ご受診を希望の方へ

当科は完全予約制となっております。受診をご希望の方は下記にお電話いただき、予約をお取りください。主訴、家族歴などを伺った上で外来予約をお取りいたします。

遺伝診療部 予約お問い合わせ先

遺伝診療部 予約担当

電話番号:042-778-9246(直通)

受付時間:木曜日、金曜日 13時00分~16時00分

  • 診療中で対応できない場合があります。電話がつながらない場合は、時間を空けておかけなおしください。
  • すべての疾患に対して遺伝学的検査を提供しているわけではありません。ご対応できない場合もあることをご承知おきください。

当院は特定機能病院の承認医療機関です。受診には診療所・病院からの紹介による受診を原則としております。当院の受診を希望される場合は原則として、他の医療機関(かかりつけ医)からの紹介状が必要となります。
紹介状をお持ちでない初診の場合は、医療費とは別に初診時保険外併用療養費(自費)として5,500円(税込)をご負担いただきますのでご了承ください。
詳細につきましては「診療を受けられる皆様へ」をご覧ください。

また、当院を初めて受診する方は「初めて受診する方(初診の方)へ」をご参照ください。
他科に通院中で当科のご受診をご希望の方、お久しぶりの受診をご希望の方は「通院中・再診の方へ」をご参照ください。

スタッフ一覧

医師名 職位・役職 専門分野
医師 写真
高田 史男
遺伝診療部長
大学院臨床遺伝医学教授
  • 小児科専門医
  • 臨床遺伝専門医・指導医
  • 臨床遺伝専門医制度研修施設指導責任医
  • 臨床細胞遺伝学認定士・指導士
  • 生殖医療に関する遺伝カウンセリング受け入れ可能な臨床遺伝専門医
  • 身体障害者福祉法指定医
増田 励
神経内科医師
医学部神経内科学非常勤講師
遺伝診療部非常勤医師
  • 認定内科医
  • 神経内科専門医
  • 臨床遺伝専門医
  • 頭痛専門医
  • リハビリテーション医学会認定臨床医
藁谷 美奈
乳腺外科医師
医学部乳腺・甲状腺外科非常勤助教
遺伝診療部非常勤医師
  • 外科専門医
  • 乳癌学会専門医
  • がん治療認定医
  • マンモグラフィー読影認定医
  • 臨床遺伝専門医
三宅 紀子
小児科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 小児科専門医
  • 臨床遺伝専門医
三階 貴史
乳腺・甲状腺外科医師
医学部乳腺・甲状腺外科主任教授
  • 日本外科学会指導医・専門医
  • 日本乳癌学会指導医・専門医
  • 日本がん治療認定医・指導責任者
  • マンモグラフィ読影認定医
  • 乳房再建エキスパンダー/インプラント責任医師
津村 秀康
泌尿器科医師
医学部泌尿器科学講師
  • 日本泌尿器科学会専門医・指導医
  • ロボット支援手術プロクター
大西 庸子
産科医師
医学部産婦人科学(産科)診療講師
  • 産婦人科専門医・指導医、周産期(母体・胎児)専門医
  • 超音波学会専門医
  • 胎児心臓病学会 胎児心エコー認証医
  • 母体保護法指定医
吉村 嘉広
産科医師
医学部産婦人科学(産科)助教
  • 産婦人科専門医
  • 母体保護法指定医
白井 宏直
小児科医師
医学部小児科学助教
  • 小児科専門医
島津 将
消化器外科医師
遺伝診療部非常勤医師
  • 外科専門医
  • 消化器外科専門医
  • がん治療認定医
  • マンモグラフィー読影認定医
古川 正義
婦人科医師
医学部産婦人科学(婦人科)助教
  • 産婦人科専門医
  • がん治療認定医
栁田 敦子
神経内科医師
大学院医療系研究科博士課程
  • 認定内科医
  • 神経内科専門医
本田 雅子
婦人科医師
大学院医療系研究科博士課程
  • 産婦人科専門医
荒木 尚美
遺伝診療部
常勤
  • 認定遺伝カウンセラー
  • 不妊カウンセラー
川口 莉佳
遺伝診療部
常勤
  • 認定遺伝カウンセラー
安本 龍馬
臨床検査部・常勤、遺伝診療部(兼)
  • 認定遺伝カウンセラー・臨床検査技師
堀 あすか
遺伝診療部 非常勤
大学院医療系研究科博士課程臨床遺伝医学専攻
  • 認定遺伝カウンセラー・看護師・助産師

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