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産婦人科遺伝外来(自費)のご案内

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無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の申し込み状況について

  無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は、開始後3ヶ月で順調に申し込みをいただいております。
  今の時点では、申し込みいただいた妊婦さんすべてに対して適切な妊娠週数で遺伝カウンセリングとNIPT検査を提供できております。無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)および遺伝外来の混雑具合は随時こちらのホームページにて提供してまいります。

2017年8月22日
北里大学メディカルセンター産婦人科遺伝診療科
三木 明徳

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について

  母体血を利用して赤ちゃんの染色体疾患の可能性を調べる遺伝学的検査を行います。日本産科婦人科学会の指針により臨床研究として認定された施設で実施されます。

  なお、この研究では、対象となる方に十分な遺伝カウンセリングを行うことが要件となっており、検査について十分理解した上で、希望する妊婦さんに検査を受けていただきます。
  当遺伝診療科の範囲で検査が行われますので、妊婦さんのご希望に十分添えないことが予想されます。あらかじめ、ご理解をお願いいたします。

具体的には、以下の1〜3のいずれかに該当する妊婦さんのみが対象です。

  1. 35歳以上の方(体外受精の場合は35歳以降の採卵による受精卵を戻した方)
  2. 以前の妊娠・分娩で胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーのいずれかであったことが確認されている方※1
    ※1当院分娩でない場合には医療機関からの紹介状に記載されていることが必要です。
  3. 胎児が13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの可能性を指摘されている方※2
    ※2超音波検査、母体血清マーカー検査で可能性を指摘されている場合や両親にロバートソン転座(21/13染色体など)がある場合

    希望される妊婦さんは、「検査を受ける前の注意事項(ご希望の方は必ずお読みください)」の項目(1)〜(11)を必ずお読みいただき、「遺伝外来(自費)申し込みフォーム」に必要事項を入力の上、送信してください。送信後、ご入力いただいた電話番号に、週に1回(水曜日の午後)臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーより連絡の上、予約を確定いたします。


検査をご希望の方は必ずお読みください

無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)でわかることは何でしょうか

  NIPTを考えるに際し、あなた方ご夫婦にはどのような選択肢があるのでしょうか。

  そもそも出生前検査を受けないという選択、NIPTを受けるという選択、またはNIPTを受けずに直接羊水検査を受けるという選択もあります。


NIPTの特徴についてもっと知りたいのですが・・

  1. 母体血を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)は、妊婦さんから採血を行うことで赤ちゃんの染色体疾患のうち、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーの可能性を検出します。採血なので、検査による流産のリスクはありません。
      なお、赤ちゃんの染色体疾患を確定診断する検査ではありません。あくまでも可能性を調べる非確定的検査です。
  2. NIPTで「陰性」と出た場合、3つの染色体疾患を99.9%妊娠していないといえますが、100%ということではありません。
  3. 陽性と結果が出ても、その中には偽陽性(実際には陽性ではなく「陰性」)も相当数含まれています。そのため、疾患の有無を確定するには羊水検査が必須となります。
  4. NIPTでわかるのは染色体疾患の中の13番、18番、21番の3つのトリソミーの可能性だけです(下図)。

先天性疾患と染色体疾患の原因内訳

先天性疾患と染色体疾患の原因内訳

NIPTと羊水検査を比較したいのですが・・

  羊水検査は赤ちゃんの染色体疾患を確定する診断方法です。当院では、妊娠15週以降に、腹部に注射針を刺して羊水を採取します。細胞を培養するため、結果が出るまで2週間程度かかります。
  染色体疾患すべてが対象※3ですが、処置に伴う流産などのリスクが1/300程度あります。
  2つの検査で、実施時期・わかること・検査に伴うリスク等の特徴に違いがあります(下表)。
※3顕微鏡レベルで検出できない微細な変化は除く

NIPTと羊水検査の特徴比較

NIPTと羊水検査の特徴の比較

  ※料金については以下のリンクをご覧ください。

検査を受ける前の注意事項(ご希望の方は必ずお読みください)

  1. 無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について基礎的な知識を理解することが必要です。まず、ご夫婦で「NIPTコンソーシアムのページ」NIPTコンソーシアムのページへをご覧ください。
  2. NIPT検査にて結果が陽性と出た場合、偽陽性の可能性もありますので、羊水検査などの侵襲的な 診断検査を受ける必要があります。当院にて羊水検査を行いますが、羊水検査の追加費用負担はありません。
  3. ご夫婦のNIPT検査の理解およびNIPT検査に求めるものがNIPTコンソーシアムの方針と著しく異なる場合には、NIPT検査をお断りすることがあります。
  4. 水曜日の午後のNIPT検査の初診時の遺伝カウンセリング(初回)、NIPT検査結果説明時(3回目)、羊水検査の結果説明時の遺伝カウンセリング(4回目)はご夫婦で来院していただくことが必須です。ご夫婦で来院できない場合は初回遺伝カウンセリングを受けることはできかねます。また、予約時間に遅れた方は受診できない場合があります。NIPT検査の採血時(2回目)には、同意書に不備がなければ妊婦さんだけの来院も可とします。
    緊急手術などのために、予約時間ちょうどに遺伝カウンセリングを始められない場合もあります。ご理解の程、よろしくお願いいたします。
  5. 初診時、および検査結果説明時の遺伝カウンセリングには1時間以上要する場合があります。通常の乳児・幼児・小人に耐えられない時間ですので、乳児・幼児・小人の同伴は禁止します。
  6. 初診時にはNIPT検査の採血は行いません。NIPT検査のための採血は遺伝カウンセリングを受けた当日ではなく、ご夫婦で十分な検討をして意思の統一をはかっていただいた後(初回遺伝カウンセリング実施日の1週間後)となります。
  7. 当院ではNIPT検査の採血は妊娠13週以降に行っております。妊娠13週未満では行っておりません。採血には妊娠13週〜17週の間に受診するのが望ましいです。それ以降で受診の場合には受けることのできる検査が限定される可能性がありますので、該当する際はご相談ください。
  8. 申込み後、次の水曜日の午後に、記載されている電話番号へ連絡いたします。不通の場合には3〜4回かけ直しいたします。なお、折り返しの連絡は不要です。電話が受け取れない場合には、1週間後の水曜日の午後に再度ご連絡いたします。この連絡でNIPT検査の初診の予約を行います。
    1週間後の水曜日に連絡しても不在の場合は、それ以降のご連絡はいたしません。ご希望の妊婦さんは、改めて申込みフォームの送信をお願いいたします。
  9. 他院で妊婦健診を受けている妊婦さんにつきましては、現在通院中の病院もしくは医院で分娩予定日が記載されている紹介状(診療情報提供書)※4を作成していただき、当院へ1週間以内にFAXしてください。FAXの受領をもって予約成立といたします。FAXが届かない場合は1週間後の水曜日の午後に連絡いたします。それ以降はキャンセル扱いになりますので、ご理解の程よろしくお願いいたします。
    ※4以下の「紹介状(診療情報提供書)」をクリックし、印刷後に現在通院中の病院もしくは医院へお持ちください。
     「紹介状(診療情報提供書)」はこちら 
  10. 初回受診のキャンセルおよびNIPT検査のキャンセルを希望される方は、以下の「キャンセル希望用紙」を印刷し、ご記入のうえ、記載されている番号にFAXしてください。
     「キャンセル希望用紙」はこちら 
  11. 初回受診時に保険証をお持ちください(各種料金は自費になりますが、患者情報の登録に使用いたします)。

予約を完了するためには次のものが必要です。

  1. パソコン(タブレットやスマートフォンでは入力できないことがあります)
  2. プリンターとFAX(お持ちでない方はコンビニエンスストアのサービスなどをご利用ください)

  以上を了承される方のみ、次ページの遺伝学的検査(自費)申込みフォーム」に必要事項を入力の上、送信してください。



さいごに

  胎児のNIPTや羊水検査だけで、すべての胎児の問題が明らかになるわけではありません。遺伝カウンセリングでも説明しますが、3つの染色体疾患以外の膨大な数のほとんどの先天性の疾患は見つかりません。
  羊水検査で特別な所見が見つからなくとも、全ての妊娠で、ある一定の割合(3〜5%)で何らかの健康上の問題をもったお子さんは生まれます。NIPTも羊水検査も決して全てを明らかにできる検査ではないのです。
  遺伝子や染色体の変化に基づく疾患は、誰にでも起こりうる可能性があり、特別なものではありません。人の多様性として理解し、尊重することが必要です。NIPTは母体採血という安全で簡便な手技による検査ですが、これはあくまで出生前検査です。検査の内容をよく理解し、結果がでた後のことを事前に十分に考えておく必要があります。
  結果を見てから方針を考えたいという方もいらっしゃいます。しかし、陽性の結果を目の当たりにして冷静な判断ができなくなり、焦りやとまどいだけが先行し、切迫した苦しみを味わうことにつながるケースは少なくありません。もちろん、結果が出た後に方針の変更があってもかまいません。事前に十分にシミュレーションを行いどうするのかを考えておくことが大切です。

北里大学メディカルセンター
産婦人科
048-590-1553(産婦人科直通)

  ※以下にチェックの上、「遺伝外来(自費)申込みフォーム」をクリックしてください。

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